Nowy Zakład Diagnostyki Genetycznej UMK w Bydgoszczy

W Bydgoszczy od 1 października 2026 (czwartek) działa Zakład Diagnostyki Genetycznej w strukturach Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu. Nowa jednostka powstała na bazie Laboratorium Genetycznego Katedry Genetyki Klinicznej — założonego przez prof. dr hab. n. med. Olgę Haus — i wzmacnia zaplecze diagnostyczne szpitala uniwersyteckiego.

Zakład tworzą dwie komplementarne jednostki: Pracownia Cytogenetyczna i Pracownia Molekularna. Takie zestawienie pozwala dobrać badanie do obrazu klinicznego pacjenta — od zmian w chromosomach po konkretne mutacje genów — i przeprowadzić pełną ścieżkę diagnostyczną w jednym miejscu.

W części molekularnej prowadzone będą analizy w kierunku chorób rzadkich, w tym wrodzonych zaburzeń tkanki łącznej, a także badania mutacji związanych z predyspozycją do guzów litych oraz nowotworów układu krwiotwórczego. W zależności od wskazań klinicznych wykorzystane zostaną m.in. RT‑PCR, RQ‑PCR, nested‑PCR, ASO‑PCR, sekwencjonowanie metodą Sangera i NGS (sekwencjonowanie następnej generacji). Ten wachlarz metod pozwala zarówno potwierdzać pojedyncze, znane zmiany, jak i badać jednocześnie wiele genów, co ma znaczenie zwłaszcza przy chorobach rzadkich.

Pracownia cytogenetyczna będzie wykonywać analizy kariotypu wrodzonego i nabytego, łącząc cytogenetykę klasyczną i molekularną. Zastosowanie znajdą prążki GTG, hybrydyzacja FISH oraz porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH). Badania te wykrywają nieprawidłowości liczby i struktury chromosomów — ważne w diagnostyce rzadkich chorób genetycznych, niepowodzeń prokreacji i ocenie nosicielstwa aberracji. W onkohematologii pomagają w rozpoznaniu, monitorowaniu przebiegu i planowaniu terapii.

Nowy Zakład pozostaje wiodącym ośrodkiem diagnostyki zespołu Ehlersa‑Danlosa — grupy chorób uwarunkowanych genetycznie związanych z nieprawidłowościami tkanki łącznej. Jednostka jest też jedynym w Polsce rekomendowanym i certyfikowanym ośrodkiem diagnostyki anemii Fanconiego, wrodzonego zespołu niewydolności szpiku. Kluczowym badaniem jest tu test łamliwości chromosomów z użyciem mitomycyny C, który ujawnia charakterystyczną niestabilność genomu.

W sytuacjach wymagających pogłębionej oceny wykonywane będzie także badanie fibroblastów skóry w kierunku mozaicyzmu somatycznego. Taki materiał bywa rozstrzygający, gdy standardowa analiza nie pozwala potwierdzić rozpoznania.

Katedrą Genetyki Klinicznej kieruje obecnie dr hab. n. med. Magdalena Pasińska, prof. UMK. Zespół stawia na rozwój i jakość: pracownicy regularnie biorą udział w szkoleniach, kongresach i konferencjach, co przekłada się na wdrażanie nowych metod badawczych i rozwijanie działalności naukowej.

Połączenie diagnostyki cytogenetycznej i molekularnej w jednym ośrodku w Bydgoszczy oznacza pełniejsze spojrzenie na przyczynę choroby i lepszy dobór badań do konkretnego przypadku. W praktyce pozwala to m.in. kompleksowo diagnozować choroby rzadkie oraz wspierać proces leczenia w onkologii — od rozpoznania po monitorowanie efektów terapii.